Ai đặt tên cho hội chứng Alport?

Bài viết mình viết cho WOWMed.

Năm 1875, các bác sĩ ở London’s St.Mary’s Hospital bắt đầu nghiên cứu trên 60 người ở ba thế hệ của một họ gia đình. 50 năm sau, các bác sĩ ghi nhận những bất thường ở nhiều thành viên trong mỗi thế hệ, như viêm thận, tiểu máu, tiểu đạm, tăng huyết áp, và mất sớm.

Năm 1924, bác sĩ Cecil Alport đã gặp một cậu bé 14 tuổi, là thế hệ thứ ba trong dòng họ này. Ông nhận thấy, hầu hết đứa trẻ mắc bệnh ở thế hệ thứ ba này đều có tiểu máu, viêm thận, và điếc. Đặc biệt, ông lưu ý rằng các nghiên cứu trước đây không nhấn mạnh vào triệu chứng điếc mà chỉ tập trung vào triệu chứng tại thận; và ông cũng nhận thấy điếc không chỉ biểu hiện ở những bệnh nhân tiểu máu hay viêm thận mà còn ở những bệnh nhân khỏe mạnh.

Tháng 3 năm 1927, bác sĩ Alport đăng bài báo về những phát hiện của mình lên tạp chí Y khoa Anh (British Medical Journal). Sau này có thêm nhiều nghiên cứu khác, các tác giả đã đề nghị đặt tên hội chứng theo tên bác sĩ Alport vì ông là người đầu tiên mô tả các đặc tính chính của hội chứng, và dần dần cái tên “hội chứng Alport” được sử dụng rộng rãi.

Quay trở lại bài báo của ông trên tạp chí Y khoa Anh năm 1927, ông nói về triệu chứng ở thận và tai, tính di truyền và các thành viên nam thường mất sớm hơn nữ. Bạn có thể giải thích những triệu chứng kể trên không? Đón xem video ngày mai về “hội chứng Alport” nhé!

Tài liệu tham khảo: Alport syndrome foundation. Cecil Alport: naming the syndrome